Atlas du Génome Humain

28 gènes convergents vers la formation des synapses et le développement neuronal. Héritabilité de 60–90 %.

Dopamine, noradrénaline et les premiers loci significatifs à l'échelle du génome. L'un des troubles les plus héritables.

Le chromosome supplémentaire : explorez la trisomie 21, ses mécanismes et les gènes sensibles au dosage du chromosome 21.

Un gène qui s'éteint lorsqu'une répétition CGG s'allonge. La cause monogénique la plus fréquente d'autisme.

23 gènes autour de l'α-synucléine, des mitochondries et des lysosomes. GBA et LRRK2 comme facteurs clés.

Amyloïde, tau et microglie. APOE ε4 comme principal facteur de risque commun ; 75 loci de risque.

Un seul gène (HTT) et l'expansion du triplet CAG. Hérédité autosomique dominante et gènes modificateurs.

21 gènes et la maladie du motoneurone. C9orf72 comme cause la plus fréquente ; SOD1 avec thérapie ciblée.

Une famille d'ataxies causées par l'expansion CAG/polyglutamine — comme Huntington — qui dégénère le cervelet. Hérédité dominante et anticipation.

Dégénérescence des lobes frontal et temporal : altère le comportement et le langage. Partage des gènes avec la SLA (C9orf72, TDP-43).

L'ataxie héréditaire la plus fréquente : une répétition GAA réduit la frataxine et endommage les mitochondries, le cervelet et le cœur. Récessive.

Perte du gène SMN1 qui endommage les motoneurones. Récessive, modulée par SMN2, et le grand succès de la thérapie génique.